16 nolu kromozom üzerindeki bir genin mutasyon sonucu sinir sisteminde ortaya çıkan doğuştan bir hastalık. Çocuk 6. ay ila 2 yaş arasında normal bir gelişme gösterir, ama daha sonra becerilerini kaybetmeye başlar. Bunu nöbetler, zekâ geriliği ve körlük izler. Bu hastalığa sahip kişiler tipik olarak 20 yaşından önce ölür.

Early bulgularını ekseriyetle görür veya Doktorlar bir çocuk 5 ve 10 yaşları arasında ve görünen ebeveynler ikenin, yakalamalar veya vizyon problemlerini geliştirmek için başladığının farkına varabilir. Bazı durumlar erken yaşlarda davranış değişmeleri , yavaş öğrenme , beceriksizlik , veya baş büyüme yavaşlama , aşağı uçlarda fakir dolaşımı içerir( Bacaklar ve ayak) , Bedende kilo kaybı ve Kas kütlesi , Omurganın eğriliği , Hyperventilation ve/veya nefes-tutma nöbetler başlar.
çocuklar zihinsel ıstırap çeker ve ilerleyen görme kayıpları seyreder ve motor becerileri...